בגופנו, סוגי הכרומוזומים מתחלקים לשניים- כרומוזומי הגוף ממוספרים במספרים מ-1-22 ואת הכרומוזומים שקשורים למינו של העובר מזהים בעולם הרפואה באותיות Y או X. בדיקות שונות במהלך תקופת ההיריון משמשות להערכה של גודל הכרומוזומים, צורתם ומספרם וזאת ע"י לקיחת דגימה של תאי הגוף.
כך מזהים הרופאים האם קיימת טריזומיה בכרומוזום 18 שבאה לידי ביטוי בבעיות רפואיות שונות ובמומים שמהם יכול לסבול העובר בבטן אמו ההריונית.
כיום, מעבר לבדיקת מי שפיר המוכרת, ניתן גם לעבור בדיקת דם פשוטה שממנה נלקחים התאים לבדיקה. בדיקת הדם של חברת פנורמה למשל, מאפשרת לאימהות רבות לקבל את המידע הרב לגבי מצבו של העובר. כך, בדיקה כזו יכול להעלות ממצאים לגבי קיומה של טריזומיה בכרומוזום 18 ולהראות שבעובר התפתח מצב שבו כרומוזום מספר 18 מצוי בשלושה עותקים במקום שניים. במילים פשוטות, ולמרבה הצער, הדבר מתאפיין בפגמים בלבו של העובר, בפיגור שכלי, בכליות פגומות ובמראה חיצוני שמציג לסת קטנה, כפות ידיים קפוצות וראש קטן יותר מאשר בד"כ.
עוד דבר שחשוב לדעת לגבי קיומה של טריזומיה זו הוא הקשר לתוחלת החיים של תינוק הסובל ממנה. אלו שסובלים מקיומה של טריזומיה בכרומוזום 18 אינם נהנים מתוחלת חיים גבוהה.
הנתונים מצביעים על כך שרוב העוברים, שסובלים מכך לא מצליחים לשרוד את ההיריון. גם אלו שהצליחו לצאת אל אוויר העולם מתקשים מאוד בחייהם ואינם שורדים את השנים הראשונות.
נושא כאוב זה יכול להיות מנת חלקן של נשים ומשפחות ברחבי העולם, אך בדיקות מתאימות יכולות להתריע על מצב התינוק ולאפשר לכל אחד לכלכל את מעשיו בצורה המתאימה לאורח חייו ולרגשותיו.
מהי בדיקת פנורמה?
פנורמה היא בדיקת דם פשוטה לגילוי מוקדם של תסמונת דאון ומומים שכיחים אחרים בעובר.
הבדיקה היחידה שהייתה קיימת בעבר הייתה בדיקת מי השפיר, וכיום בדיקת הדם של פנורמה מוסיפה אפשרות נוחה וזמינה לשלילת מומים שכיחים בעובר.
מחקרים מדעיים מראים שיעורי דיוק גבוהים לעומת בדיקות מקבילות.
בדיקת הדם אינה פולשנית כמו בדיקת מי שפיר ואין צורך במנוחה לאחריה.
היחידה המתבצעת החל משבוע 9, כך שתוכלי לזכות בשקט נפשי כבר מהשליש הראשון להריון.
הבדיקה משלבת ייעוץ רפואי מתאים ומוצעת במרפאות המתמחות בבדיקת פנורמה,הממוקמות בפריסה ארצית
